단풍당뇨증 우리 아이 소변에서 달콤한 냄새가 나요~

단풍당뇨증은 소변 땀 귀지 등에서 메이플 시럽과 비슷한 단 냄새가 나는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 단풍당뇨증은 필수 아미노산 중 류신, 아이소루신, 발린의 대사 장애로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이 세 가지는 측쇄 아미노산으로 측쇄 알파 케토산 탈수소효소에 의해 분해 됩니다. 이대 효소가 부족하면 아미노산이 제대로 분해되지 않고 축적됩니다. 결국 혈액과 신체 조직의 산도가 낮아지고 신경 조직들이 손상을 입게 됩니다.

 

단풍당뇨증 증상

단풍당뇨증 환자들의 공통점을 보면 소변 땀 귀지 등에서 단 냄새가 나고 근육긴장 이상을 겪습니다. 구토나 발작이 나타날 수 잇고 심할경우 혼수상태에 빠질 위험도 있습니다. 

 

단풍당뇨증 효소의 활성도에 따라 고전형 중간형 간헐형 티아민 반응형으로 나누고 고전형 단풍당뇨증은 가장 흔하고 심한 유형으로 보통 3일 내로 진단되며 치료를 하지 않으면 수주 내로 사망합니다. 중간형 단풍당뇨증은 드물게 발생하며 생후 5개월에서 7세 사이에 판정을 받습니다. 간혈형 단풍당뇨증은 보통 12~24개월까지 증상이 나타나지 않다가 몸이 아프거나 극심한 스트레스에 놓이면 증상이 발현됩니다. 티아민 반응형 단풍당뇨증은 타아민이 부족할 때 가벼운 증상들이 보입니다.

 

단풍당뇨증 치료

가능한 빨리 치료를 시작해야 합니다. 초기에 체내에 축적된 측쇄 아미노산 수치를 감소시키는 치료를 하게 됩니다. 신생아의 경우 류신, 아이소루신, 발린이 제한된 특수 분유를 수유하게 됩니다. 꾸준히 관리하는 게 중요해서 식이요법은 필수입니다. 

 

단풍당뇨증 관리

육류나 달걀, 유제품 등 고단백 음식을 제한해야 합니다. 채식 위주의 식단을 유지해야 합니다.

 

마무리

아타깝게도 유전질환이라 예방법은 없습니다. 현재 단풍당뇨증은 22만5000명당 1명꼴로 발병한다고 알려져 있습니다. 건강보험심사평가원에 따르면 2022년 기준 39명의 환자밖에 안 될 정도로 희귀합니다.